๐Ÿคฏ ๋ฏธ๋ž˜๋ฅผ ๋ฐ”๊ฟ€ ํ˜์‹  ๊ธฐ์ˆ ! ์ƒ๋ช…๊ธฐ์ˆ  ์ข…๋ฅ˜ ์ด์ •๋ฆฌ (2024 ์ตœ์‹ ํŒ)








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A. ์œ ์ „์ž ํŽธ์ง‘ ๊ธฐ์ˆ 

์œ ์ „์ž ํŽธ์ง‘ ๊ธฐ์ˆ ์€ ํŠน์ • ์œ ์ „์ž๋ฅผ ์ •ํ™•ํ•˜๊ฒŒ ์ž๋ฅด๊ณ  ์ˆ˜์ •ํ•˜๋Š” ๊ธฐ์ˆ ๋กœ, ์งˆ๋ณ‘ ์น˜๋ฃŒ ๋ฐ ํ’ˆ์ข… ๊ฐœ๋Ÿ‰ ๋“ฑ ๋‹ค์–‘ํ•œ ๋ถ„์•ผ์— ํ™œ์šฉ๋ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ๋Œ€ํ‘œ์ ์ธ ๊ธฐ์ˆ ๋กœ๋Š” CRISPR-Cas9 ์‹œ์Šคํ…œ์ด ์žˆ์œผ๋ฉฐ, ์œ ์ „ ์งˆํ™˜ ์น˜๋ฃŒ, ์•” ์น˜๋ฃŒ, ๋†์ž‘๋ฌผ ๊ฐœ๋Ÿ‰ ๋“ฑ์— ํ˜์‹ ์ ์ธ ๊ฐ€๋Šฅ์„ฑ์„ ์ œ์‹œํ•˜๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. CRISPR์˜ ์žฅ์ ๊ณผ ๋‹จ์ , ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์œค๋ฆฌ์  ๋…ผ์Ÿ์— ๋Œ€ํ•ด์„œ๋„ ์ž์„ธํžˆ ์•Œ์•„๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • CRISPR-Cas9 ์‹œ์Šคํ…œ์˜ ์›๋ฆฌ ๋ฐ ์ž‘๋™ ๋ฐฉ์‹
  • ์œ ์ „์ž ํŽธ์ง‘ ๊ธฐ์ˆ ์˜ ํ™œ์šฉ ๋ถ„์•ผ (์งˆ๋ณ‘ ์น˜๋ฃŒ, ๋†์—…, ์‚ฐ์—…)
  • ์œ ์ „์ž ํŽธ์ง‘ ๊ธฐ์ˆ ์˜ ์œค๋ฆฌ์  ๋ฌธ์ œ์  ๋ฐ ํ•ด๊ฒฐ ๋ฐฉ์•ˆ

B. ์ค„๊ธฐ์„ธํฌ ๋ฐ ์žฌ์ƒ์˜ํ•™

์ค„๊ธฐ์„ธํฌ๋Š” ๋‹ค์–‘ํ•œ ์„ธํฌ๋กœ ๋ถ„ํ™”ํ•  ์ˆ˜ ์žˆ๋Š” ๋Šฅ๋ ฅ์„ ๊ฐ€์ง„ ์„ธํฌ๋กœ, ์†์ƒ๋œ ์กฐ์ง์ด๋‚˜ ์žฅ๊ธฐ๋ฅผ ์žฌ์ƒํ•˜๋Š” ์žฌ์ƒ์˜ํ•™์˜ ํ•ต์‹ฌ ๊ธฐ์ˆ ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ๋ฐฐ์•„์ค„๊ธฐ์„ธํฌ์™€ ์„ฑ์ฒด์ค„๊ธฐ์„ธํฌ์˜ ์ฐจ์ด์ , ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ๊ฐ๊ฐ์˜ ์žฅ๋‹จ์ , ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์ตœ๊ทผ ์—ฐ๊ตฌ ๋™ํ–ฅ์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ์•„๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ํŠนํžˆ, ์ค„๊ธฐ์„ธํฌ ์น˜๋ฃŒ์˜ ์ž„์ƒ ์ ์šฉ ์‚ฌ๋ก€์™€ ์•ž์œผ๋กœ์˜ ์ „๋ง์„ ์‚ดํŽด๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • ๋ฐฐ์•„์ค„๊ธฐ์„ธํฌ์™€ ์„ฑ์ฒด์ค„๊ธฐ์„ธํฌ์˜ ํŠน์ง• ๋น„๊ต
  • ์ค„๊ธฐ์„ธํฌ ์น˜๋ฃŒ์˜ ์ž„์ƒ ์ ์šฉ ์‚ฌ๋ก€
  • ์ค„๊ธฐ์„ธํฌ ์—ฐ๊ตฌ์˜ ๋ฏธ๋ž˜ ์ „๋ง

C. ์œ ์ „์ฒด ๋ถ„์„ ๊ธฐ์ˆ 

์ฐจ์„ธ๋Œ€ ์—ผ๊ธฐ์„œ์—ด ๋ถ„์„(NGS) ๊ธฐ์ˆ ์˜ ๋ฐœ์ „์œผ๋กœ ์ธ๊ฐ„ ์œ ์ „์ฒด์˜ ํ•ด๋… ๋น„์šฉ์ด ๊ธ‰๊ฐํ•˜๋ฉด์„œ, ๊ฐœ์ธ ๋งž์ถคํ˜• ์˜๋ฃŒ ์‹œ๋Œ€๊ฐ€ ๋„๋ž˜ํ•˜๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ์œ ์ „์ฒด ๋ถ„์„์„ ํ†ตํ•ด ์งˆ๋ณ‘ ์˜ˆ์ธก, ์ง„๋‹จ ๋ฐ ์น˜๋ฃŒ์— ํ™œ์šฉ๋˜๋Š” ๋‹ค์–‘ํ•œ ๋ฐฉ๋ฒ•๊ณผ ๊ทธ ํ•œ๊ณ„์ , ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ๊ฐœ์ธ์ •๋ณด ๋ณดํ˜ธ ๋ฌธ์ œ ๋“ฑ์„ ์ž์„ธํžˆ ๋‹ค๋ฃน๋‹ˆ๋‹ค. NGS ๊ธฐ์ˆ ์˜ ์›๋ฆฌ์™€ ์ตœ์‹  ๋™ํ–ฅ์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ์•„๋ณด๊ณ , ์ด ๊ธฐ์ˆ ์ด ์šฐ๋ฆฌ ์‚ถ์— ๋ฏธ์น˜๋Š” ์˜ํ–ฅ์„ ๋ถ„์„ํ•ด ๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • NGS ๊ธฐ์ˆ ์˜ ์›๋ฆฌ ๋ฐ ์žฅ์ 
  • ์œ ์ „์ฒด ๋ถ„์„์˜ ํ™œ์šฉ ๋ถ„์•ผ (์งˆ๋ณ‘ ์˜ˆ์ธก, ์ง„๋‹จ, ์น˜๋ฃŒ)
  • ์œ ์ „์ฒด ์ •๋ณด์˜ ๊ฐœ์ธ์ •๋ณด ๋ณดํ˜ธ ๋ฌธ์ œ

D. ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™

ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™์€ ์œ ์ „์ž ์กฐ์ž‘ ๊ธฐ์ˆ ์„ ์ด์šฉํ•˜์—ฌ ์ƒˆ๋กœ์šด ์ƒ๋ฌผ์ฒด๋ฅผ ์„ค๊ณ„ ๋ฐ ์ œ์ž‘ํ•˜๋Š” ํ•™๋ฌธ ๋ถ„์•ผ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ์ธ๊ณต์ ์œผ๋กœ ์„ค๊ณ„๋œ ์ƒ๋ฌผ์ฒด๋ฅผ ์ด์šฉํ•˜์—ฌ ๋ฐ”์ด์˜ค ์—ฐ๋ฃŒ ์ƒ์‚ฐ, ์˜์•ฝํ’ˆ ์ƒ์‚ฐ, ํ™˜๊ฒฝ ์˜ค์—ผ ํ•ด๊ฒฐ ๋“ฑ ๋‹ค์–‘ํ•œ ๋ฌธ์ œ ํ•ด๊ฒฐ์— ๊ธฐ์—ฌํ•  ์ˆ˜ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™์˜ ์œค๋ฆฌ์ , ์‚ฌํšŒ์  ๋ฌธ์ œ์ ๊ณผ ํ•จ๊ป˜ ๋ฏธ๋ž˜ ์ „๋ง์„ ํ•จ๊ป˜ ๋…ผ์˜ํ•˜๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™์˜ ๊ฐœ๋… ๋ฐ ์›๋ฆฌ
  • ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™์˜ ์‘์šฉ ๋ถ„์•ผ
  • ํ•ฉ์„ฑ์ƒ๋ฌผํ•™์˜ ์œค๋ฆฌ์  ๋ฐ ์‚ฌํšŒ์  ๋ฌธ์ œ

E. ๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ ๋ฐ ์ง„๋‹จ ๊ธฐ์ˆ 

๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ๋Š” ์ƒ์ฒด ๋ฌผ์งˆ์„ ๊ฒ€์ถœํ•˜๋Š” ์„ผ์„œ๋กœ, ์งˆ๋ณ‘ ์ง„๋‹จ, ํ™˜๊ฒฝ ๋ชจ๋‹ˆํ„ฐ๋ง, ์‹ํ’ˆ ์•ˆ์ „ ๊ด€๋ฆฌ ๋“ฑ ๋‹ค์–‘ํ•œ ๋ถ„์•ผ์—์„œ ํ™œ์šฉ๋ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ๋‹ค์–‘ํ•œ ์ข…๋ฅ˜์˜ ๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ์™€ ๊ทธ ์ž‘๋™ ์›๋ฆฌ, ๊ทธ๋ฆฌ๊ณ  ์ตœ๊ทผ ๊ฐœ๋ฐœ ๋™ํ–ฅ์— ๋Œ€ํ•ด์„œ ์ƒ์„ธํžˆ ์•Œ์•„๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • ๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ์˜ ์ข…๋ฅ˜์™€ ์ž‘๋™ ์›๋ฆฌ
  • ๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ์˜ ์‘์šฉ ๋ถ„์•ผ
  • ๋ฐ”์ด์˜ค์„ผ์„œ ๊ธฐ์ˆ ์˜ ์ตœ์‹  ๋™ํ–ฅ

F. ๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ ๊ฐœ๋ฐœ

๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ์€ ์ƒ๋ช…๊ณตํ•™ ๊ธฐ์ˆ ์„ ์ด์šฉํ•˜์—ฌ ๊ฐœ๋ฐœ๋œ ์˜์•ฝํ’ˆ์œผ๋กœ, ๊ธฐ์กด์˜ ํ™”ํ•™ ์˜์•ฝํ’ˆ์— ๋น„ํ•ด ํšจ๋Šฅ๊ณผ ์•ˆ์ „์„ฑ์ด ์šฐ์ˆ˜ํ•œ ๊ฒฝ์šฐ๊ฐ€ ๋งŽ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ํ•ญ์ฒด ์˜์•ฝํ’ˆ, ์œ ์ „์ž ์น˜๋ฃŒ์ œ, ์„ธํฌ ์น˜๋ฃŒ์ œ ๋“ฑ ๋‹ค์–‘ํ•œ ๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ์˜ ๊ฐœ๋ฐœ ํ˜„ํ™ฉ๊ณผ ๋ฏธ๋ž˜ ์ „๋ง์— ๋Œ€ํ•ด ์‚ดํŽด๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • ๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ์˜ ์ข…๋ฅ˜์™€ ํŠน์ง•
  • ๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ ๊ฐœ๋ฐœ์˜ ํ˜„ํ™ฉ
  • ๋ฐ”์ด์˜ค ์˜์•ฝํ’ˆ ๊ฐœ๋ฐœ์˜ ๋ฏธ๋ž˜ ์ „๋ง

G. ์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™ ๋ฐ ๋ฐ์ดํ„ฐ ๋ถ„์„

์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™์€ ์ƒ๋ฌผํ•™์  ๋ฐ์ดํ„ฐ๋ฅผ ๋ถ„์„ํ•˜๊ณ  ํ•ด์„ํ•˜๋Š” ํ•™๋ฌธ ๋ถ„์•ผ์ž…๋‹ˆ๋‹ค. ์œ ์ „์ฒด ๋ฐ์ดํ„ฐ, ๋‹จ๋ฐฑ์งˆ ๋ฐ์ดํ„ฐ, ๋Œ€์‚ฌ์ฒด ๋ฐ์ดํ„ฐ ๋“ฑ ๋ฐฉ๋Œ€ํ•œ ์ƒ๋ฌผํ•™์  ๋ฐ์ดํ„ฐ๋ฅผ ๋ถ„์„ํ•˜์—ฌ ์งˆ๋ณ‘์˜ ์›์ธ์„ ๊ทœ๋ช…ํ•˜๊ณ  ์ƒˆ๋กœ์šด ์น˜๋ฃŒ๋ฒ•์„ ๊ฐœ๋ฐœํ•˜๋Š” ๋ฐ ํ™œ์šฉ๋ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™์˜ ์ฃผ์š” ๋ถ„์„ ๊ธฐ๋ฒ•๊ณผ ์‘์šฉ ๋ถ„์•ผ์— ๋Œ€ํ•ด ์•Œ์•„๋ณด๊ฒ ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.

  • ์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™์˜ ๊ฐœ๋…๊ณผ ์ค‘์š”์„ฑ
  • ์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™์˜ ์ฃผ์š” ๋ถ„์„ ๊ธฐ๋ฒ•
  • ์ƒ๋ช…์ •๋ณดํ•™์˜ ์‘์šฉ ๋ถ„์•ผ

๊ฒฐ๋ก 

๋ณธ ๊ธ€์—์„œ๋Š” ๋‹ค์–‘ํ•œ ์ƒ๋ช…๊ธฐ์ˆ  ์ข…๋ฅ˜์™€ ๊ทธ ์ค‘์š”์„ฑ์— ๋Œ€ํ•ด ๋…ผ์˜ํ–ˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ์ด๋Ÿฌํ•œ ๊ธฐ์ˆ ๋“ค์€ ์ธ๋ฅ˜์˜ ๊ฑด๊ฐ• ์ฆ์ง„๊ณผ ์‚ถ์˜ ์งˆ ํ–ฅ์ƒ์— ํฌ๊ฒŒ ๊ธฐ์—ฌํ•  ์ž ์žฌ๋ ฅ์„ ๊ฐ€์ง€๊ณ  ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค. ๊ทธ๋Ÿฌ๋‚˜ ๋™์‹œ์— ์œค๋ฆฌ์ , ์‚ฌํšŒ์  ๋ฌธ์ œ์— ๋Œ€ํ•œ ์‹ ์ค‘ํ•œ ๊ณ ๋ ค์™€ ๊ทœ์ œ๊ฐ€ ํ•„์š”ํ•ฉ๋‹ˆ๋‹ค. ๋ฏธ๋ž˜ ์‚ฌํšŒ์—์„œ ์ƒ๋ช…๊ธฐ์ˆ ์ด ์–ด๋–ป๊ฒŒ ๋ฐœ์ „ํ•˜๊ณ  ํ™œ์šฉ๋ ์ง€ ์ฃผ๋ชฉํ•  ํ•„์š”๊ฐ€ ์žˆ์Šต๋‹ˆ๋‹ค.



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